החיים של בל פינקלשטיין בת הארבע מראשון לציון, תלויים בהחלטה אחת של ועדת סל התרופות. היא אובחנה בגיל חודשיים עם תסמונת נדירה, וכל הניסיונות למצוא את הטיפול שיקל עליה בתפקוד היומיומי, העלו חרס, עד שלאחרונה נמצאה תרופה שהפכה את חייה לחדשים, אלא שהאישור לשימוש בה יפוג בסוף החודש וכעת מתפללים הוריה לנס.
עלות התרופה הוא 1.6 מיליון שקלים בשנה, סכום שאינם יכולים לעמוד בו בכלל, והוריה, גבי ויאנה, יצאו למאבק על חייה. "חושבים שבגלל שזו תרופה לגרד זה לא מציל חיים, אבל כשילדה קטנה לא מסוגלת לתפקד כי כל הגוף שלה בוער אז היא גם לא מסוגלת לחיות".
הבשורה: תסמונת נדירה
אחרי ארבע שנים של טיפולי פוריות, גבי ויאנה פינקלשטיין מראשון לציון התרגשו לגלות שהם בהריון. "הייתי בת 34, זה היה הריון רצוי ומאוד משמח", נזכרת יאנה, "כבר בהתחלה, בדופק העוברי בשבוע השביעי היה חשד שהעובר קטן, אבל עם הזמן זה הסתדר. היה לי הריון תקין ורגיל. למעט חששות שיש לכל אישה הרה שמקפידה לבדוק תנועות עובר, העברנו את ההריון בנחת. כיוון שגבי עבר ניתוח לב בגיל שלוש התבקשתי לעבור אקו לב בשבוע 24, אבל גם הוא היה תקין. רק בשבוע 32 הבנו שהעובר קטן מדי, החשש היה שהיא לא מקבלת מספיק חמצן או דם ולכן בתחילת חודש 9 עברתי זירוז וילדתי את בל".
אחרי שבועיים בלבד בתינוקייה ולמרות כל הלחץ מסביב, בל הקטנה השתחררה עם הוריה שהיו משוכנעים שכל הדרמה הרפואית מאחוריהם. "ידענו שהיא מעט צהובה, אבל מדדי הצהבת היו בירידה אז נרגענו. כשהיא הגיעה לגיל חודש וחצי והגוון הצהוב המשיך הלכנו לבדיקות ואת הרגע הזה לעולם לא אשכח, ביום חמישי בשעה 16:00 הרופאה התקשרה ואמרה לנו לטוס למיון. באותו רגע את לא מבינה מה המשמעות, יש לי תינוקת בת חודש וחצי, מתוקה ורגילה, אוכלת, שותה עושה צרכים, למה לרוץ לבית חולים? כשהגענו אשפזו את בל, התחילו לדבר על אבחנות ואני הייתי בהלם, זה נראה כמו סרט נע, אנשים באים והולכים ורק אני יושבת שם מנותקת לחלוטין ומנסה להבין מה הקשר בין המצב הזה לתינוקת שלי? איך החיים שלנו הגיעו לנקודה הזאת?"
"עברנו מרתון של בדיקות, ביקרנו בכל מחלקה אפשרית, גסטרו, עיניים, קרדיולוגיה, רק כשסיימנו בגנטיקה קיבלנו הערכה שלבל יש תסמונת נדירה בשם אלג'יל. בחרנו לשלם כסף כדי לשלוח את הבדיקה לארצות הברית ולקבל מענה מהיר ותוך שבועיים אכן קיבלנו אישור".
הסבל: "כרית ספוגה בדם"
תסמונת אלג'יל היא תסמונת נדירה בה חולים פחות ממאה ילדים במדינת ישראל. התסמונת פוגעת באיברים שונים בגוף כמו הלב, העיניים, עמוד השדרה ובעיקר בכבד, והיא מאופיינת בגרד מסיבי וכואב ברמה קיצונית.
כיצד מתמודדים עם תסמונת שאיש לא מכיר?
"בחיים שלי לא שמעתי אפילו את השם של התסמונת הזאת, יש גם מעט מאוד מידע באינטרנט ואין בארץ שום גוף שמאגד את הנושא. לא היה לנו מושג מה המשמעות ומה זה אומר על המשך חייה. בגיל צעיר בל חוברה לזונדה כדי שתקבל יותר קלוריות כי היא לא סופגת שומן וכל הזמן היא הייתה מושכת אותה, עם הזמן למדנו לחבר אותה לבד. כשהיא הייתה קטנה בל לא יכלה לגרד לבד, בעיקר שמנו לב שהיא סובלת מאי־נחת, אנחנו מכירים תינוקות אחרים, יודעים איך הם מתנהגים, בל כל הזמן הייתה מוטרדת. כשגדלה קצת וכבר יכלה להשתמש בידיים היא הייתה מתגרדת בטירוף, זה נראה כאילו יש לה שריפה מתחת לעור והיא מנסה לקלף אותו. אנשים כל הזמן המליצו לנו על קרמים וטיפול לעור, אבל הם לא הבינו שזה משהו פנימי, זה נגרם כי בגוף בריא מיצי המרה יוצאים מהגוף ואצל בל הכבד בתפקוד נמוך ולא מצליח להיפטר מהם, זה גורם לחומציות שיוצרת גרד פנימי, זה בעצם אוכל אותה מבפנים".
הגרד שיבש את מהלך חייה של בל וגם את ההתפתחות שלה. "הגננת תמיד הייתה שולחת לי תמונות של פצעים, הכרית שלה הייתה מלאה בדם מהגירודים באוזניים, כל הרדמה הייתה אורכת בין שעה לשעתיים כי היא הייתה רוצה שיגרדו אותה. בל לא הלכה עד גיל שנה ושמונה חודשים ולא דיברה עד גיל שלוש. כשכל הילדים סביבה היו משחקים ומציירים היא רק רצתה להתגרד, לא הייתה משתפת פעולה ולא הייתה רוצה לקחת חלק באף פעילות. היו לה מיליון משחקים וכל מה שעניין אותה היה להצליח להתגרד כי זה כל הזמן הציק לה. לפני שנתיים היא עברה ניתוח הטיית דרכי מרה, כדי לשלוח את מיצי המרה למעיים. זה עבד במשך ארבעה חודשים, היינו בעננים כי זה היה הקלף האחרון לפני השתלת כבד, אך לצערנו אחרי התקופה הזאת כל המצב חזר לקדמותו".
התקווה: מתפללים לאישור
מה ששינה את חייה של בל הקטנה זו תרופה חדשה בשם "ליבמרלי" שאושרה לפני כשנה על ידי ה־FDA. בל החלה להשתמש בה לפני שמונה חודשים ומאז מצבה השתפר מאוד. "ניסינו מיליון קוקטיילים של תרופות עם תופעות לוואי שעזרו מעט, אבל לא היו מיועדות למצבה, זו התרופה הראשונה שמיועדת לגרד של התסמונת. אם לפני שנה היו אומרים לי שיש דבר כזה לא הייתי מאמינה.
קיבלנו ילדה חדשה, מילדה שמסרבת להשתתף בעולם שלנו היא הפכה לילדה חייכנית ומלאה בשמחת חיים, זה כאילו היא גילתה את העולם לראשונה.
כשהיא עייפה היא נרדמת תוך חמש דקות, היא רכשה חברים, התחילה לדבר, היא מתעניינת בדברים, אני מספרת את זה וכולי צמרמורת, היא פשוט פורחת".
בימים אלו בל מקבלת את התרופה בחינם כאקט חמלה מטעם חברת התרופות, אישור שמסתיים בסוף חודש דצמבר. בחודש פברואר ועדת סל התרופות צפויה להתכנס ולדון באישור התרופה, אך בשלב זה הוריה של בל אינם אופטימיים כיוון שהיא מדורגת נמוך. "בגלל שהתסמונת נדירה ילדה אחת כמו בל לא יכולה להתחרות ב־5,000 חולי סרטן. זה לא הוגן, לא ייתכן שבגלל פרוטוקולים החיים של הבת שלי שווים פחות".
מה תעשו אם התרופה לא תאושר?
"אני לא מסוגלת לדמיין את זה, אני מדחיקה כי אני לא מסוגלת לדמיין את החודשיים שיש לנו בלי התרופה, כולי תקווה שהחברה תאריך לנו את האישור בעוד חודשיים.
אני לא מוכנה שהבת שלי תחזור למצב הזה, לא אחרי שגילינו כמה היא יכולה להיות מאושרת. אני לא אלבש בגד ולא אוכל מזון, אני אגור ברחוב, אבל הבת שלי תזכה להיות ילדה רגילה.
אני לא מוכנה שהבת שלי תחיה בלי התרופה אפילו יום אחד, מגיע לה חיים נורמליים והתרופה הזאת היא הדרך היחידה להעניק לה אותם. מדובר בתרופה שלאדם פרטי עולה כ־1.6 מיליון שקל בשנה, אני מעריכה שאם נמכור את הבית נצליח להחזיק מעמד שנה אחת, אבל מה הלאה?".
קראו גם:
"ועדת התרופות חייבת להבין שמדובר בתרופה מצילת חיים, שהיא חשובה ומשמעותית והיא הדבר היחידי שמסוגל להעניק לבת שלי חיים. חושבים שבגלל שזו תרופה לגרד היא לא מצילה חיים, אבל כשילדה קטנה לא מסוגלת לתפקד כי כל הגוף שלה בוער אז היא גם לא מסוגלת לחיות, וזה כל מה שאני מבקשת, שהבת שלי תחיה כמו כל ילדה רגילה".
